European Joint Programme on Rare Diseases
Jak uznano w zaleceniu Rady 2009 / C 151/02, rzadkie choroby (rzadkie choroby) są doskonałym przykładem obszaru badań, w którym koordynacja w skali europejskiej i międzynarodowej może odnieść duże korzyści. Badania nad rzadkimi chorobami powinny zostać ulepszone, aby przezwyciężyć fragmentację, prowadząc do efektywnego wykorzystania danych i zasobów, szybszego postępu naukowego i konkurencyjności, a co najważniejsze, aby zmniejszyć niepotrzebne trudności i długotrwałe cierpienie pacjentów z rzadkimi chorobami. W szczególnym kontekście masowego pokolenia, potrzeby ponownego wykorzystania i skutecznej interpretacji danych, wprowadzenia omiki do praktyki opiekuńczej oraz strukturyzacja ośrodków opieki nad rzadkimi chorobami w europejskich sieciach referencyjnych, wydaje się kluczowe i terminowe maksymalizowanie potencjału już finansowanych narzędzi i programy poprzez dalsze ich wspieranie, skalowanie, łączenie, a co najważniejsze, dostosowanie ich do potrzeb użytkowników końcowych poprzez testy wdrożeniowe w rzeczywistych warunkach. Taki skoordynowany wysiłek jest konieczny, aby stworzyć zrównoważony ekosystem umożliwiający pozytywne połączenie między opieką nad rzadkimi chorobami, badaniami naukowymi i innowacjami medycznymi. Aby osiągnąć ten cel, Europejski Wspólny Program dotyczący rzadkich chorób (EJP RD) ma dwa główne cele: (i) Poprawa integracji, skuteczności, produkcji i społecznego wpływu badań naukowych nad rzadkimi chorobami poprzez rozwój, demonstrację i promocję Europy / udostępnianie na całym świecie badań i danych klinicznych, materiałów, procesów, wiedzy i know-how; (ii) Wdrażanie i dalsze rozwijanie efektywnego modelu wsparcia finansowego dla wszystkich rodzajów badań dotyczących rzadkich chorób (podstawowe, kliniczne, epidemiologiczne, społeczne, ekonomiczne, zdrowotne) w połączeniu z przyspieszonym wykorzystaniem wyników badań z korzyścią dla pacjentów. W tym celu działania EJP dotyczące rozwoju obszarów wiejskich zostaną zorganizowane w ramach czterech głównych filarów wspieranych przez centralną koordynację: (P1): Finansowanie badań; (P2): Skoordynowany dostęp do danych i usług; (P3) Budowanie potencjału; (P4): Przyspieszone tłumaczenie projektów badawczych i ulepszanie wyników badań klinicznych.
Unia Europejska inwestuje 100 mln euro w rozwój badań nad chorobami rzadkimi. Program badawczy European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) łączy 130 instytucji z 35 krajów w tym 27 krajów członkowskich UE, 7 krajów stowarzyszonych oraz Kanadę. W prace zaangażowane są m.in. instytucje finansujące badania naukowe, uniwersytety, organizacje badawcze oraz szpitale i organizacje pacjenckie. Z Polski w Programie biorą udział 4 Instytucje: Gdański Uniwersytet Medyczny, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Instytut “Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” oraz Narodowe Centrum Badań i Rozwoju.
Celem programu jest łączenie rozproszonych aktywności wielu instytucji i ośrodków celem usprawnienia i koordynacji działań naukowych, opieki nad pacjentem oraz pojawiających się innowacji w leczeniu. Naczelnym celem jest przyspieszenie badań nad możliwościami leczenia i opieki nad tą dyskryminowaną przez systemy opieki medycznej i sponsorów badań naukowych grupę prawie 38 milionów chorych w Europie. Jednym z ważnych udziałowców Programu są powołane w 2018 roku ERN – Europejskie Ośrodki Referencyjne dla Chorób Rzadkich. W Polsce zakwalifikowano dotychczas 21 ośrodków do sieci europejskiej, w tym 4 z Gdańska (GUMed): z nefrologii dziecięcej i nefrologii (prof. Aleksandrę Żurowska, prof. Alicja Dębska-Ślizień), z urologii dziecięcej (dr hab. Andrzej Gołebiowski), z dziecięcych chorób nowotworowych (prof. Piotr Czauderna, prof. Ewa Bień).
GUMed doceniając problemy pacjentów z chorobami rzadkimi powołał Centrum Chorób Rzadkich do spajania działań ośrodków referencyjnych w zakresie badań naukowych. Koordynatorem jest prof. Aleksandra Żurowska. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne, szpital GUMed powołało jego odpowiednik Ośrodek Chorób Rzadkich, którego koordynatorem jest dr hab. Jolanta Wierzba.
